Cromosoma X al descubierto
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Los cromosomas humanos
en especial el X pueden determinar algunos trastornos y enfermedades que
desarrolla el cuerpo humano, usualmente esto ocurre como una mutación.  En el año 1990 se inició
el Proyecto Genoma Humano, este estudio se ha esforzado en obtener la
secuencia completa de nuestro ADN. Con el fin de determinar cómo y por qué
ocurren ciertas enfermedades y mutaciones genéticas. Los genomas humanos
cuentan con todo el material genético de cada individuo, por lo que una
alteración en uno de ellos puede ocasionar un sinfín de mutaciones, sin
embargo, el cromosoma X es uno de los que mayormente se ve afectado, por lo
que se ha dedicado su estudio. Su último estudio fue
publicado en la revista Nature donde se ha dado a conocer, por primera vez,
la secuencia completa, ininterrumpida y de mayor calidad del cromosoma X. Este estudio estuvo bajo
el mando de Karen Miga, una investigadora del Instituto de Genómica de la
Universidad de California Santa Cruz de Estados Unidos. En conjunto con Adam
Phillippy, un científico experto en genómica computacional del Instituto
Nacional de Investigación del Genoma Humano de Estados Unidos y otras 21 instituciones
científicas estadounidenses y de Reino Unido. Este equipo ha desarrollado una técnica que resuelve cómo colocar las
repeticiones del ADN, esto se trata de secuencias adquiridas de una manera
que se puede aplicar en otras partes del ADN. Sin embargo, a este tipo
de secuenciación la denominan de telómero a telómero, debido a que recorre cromosomas
enteros de un extremo a otro. Importancia
Clínica Este descubrimiento ha aportado datos epigenéticos, de gran relevancia para la ciencia.
Sin embargo, uno de los campos con mayor beneficio es el de la salud. El campo de la salud se
encuentra en constante evolución gracias a descubrimientos como este que
ayudan a entender más al cuerpo humano y las alteraciones que podrían
ocasionar. Desde hace tiempo es
entendido que la falta de un cromosoma en el humano es devastador, aunque el
cromosoma X juega un papel fundamental en el aspecto sexual de cada
individuo, por lo que un defecto de él podría llevar desde alteraciones de
los órganos sexuales hasta ocasionar esterilidad. |
